• Forum
  • Lizosomalne choroby spichrzeniowe
2026/03/09 15:18:20
Kilda
Syn ma 9 lat i od kilku lat lekarze obserwują powiększoną śledzionę i wątrobę oraz niskie płytki krwi. Genetyk skierował go na badania w kierunku lizosomalnej choroby spichrzeniowej. Czy ktoś wie jak wygląda diagnostyka takich schorzeń?
2026/03/10 09:28:41
Moriana
Lizosomalne choroby spichrzeniowe to grupa rzadkich chorób genetycznych gdzie niedobór określonego enzymu powoduje gromadzenie się substancji w narządach. Diagnostyka polega zazwyczaj na badaniu aktywności enzymu z próbki krwi, co jest teraz stosunkowo prostym badaniem. Przy potwierdzeniu diagnozy warto trafić do ośrodka specjalizującego się w chorobach rzadkich bo dostępne są programy lekowe z refundowanym leczeniem. Możesz zerknąć tutaj: https://takedamed.pl/lizo...-choroby-spichrzeniowe

Copyright © my opiekunki

Aplikuj. Porozmawiaj. Dołącz.

Nie masz jeszcze konta?

Zarejestruj się